Le politiche di Welfare stanno andando incontro ad un radicale ripensamento, dovuto alla necessità di tener conto delle limitazioni nelle risorse disponibili, e quindi di attivare razionali meccanismi di contenimento della spesa pubblica. Di conseguenza, una componente fondamentale del Welfare quale l’azione socio-sanitaria deve venire orientata secondo una precisa definizione di priorità basate sugli effettivi bisogni dei cittadini. Un osservatore potrebbe, a questo punto domandare la ragione dell’importanza attribuita agli interventi nei confronti di patologie che sono, per definizione, "rare". In realtà, considerando i principi che devono orientare una equa sanità pubblica ed a cui si ispira il Piano Sanitario Nazionale (PSN) 1998-2000, emerge l’urgenza di una grande, solidale azione nei confronti dei cittadini affetti dalle malattie rare.

Le malattie rare (MR) sono un complesso di circa 5000 diverse patologie, con etio-patogenesi eterogenea, ma accomunate da una caratteristica principale che è costituita dalla loro bassa prevalenza nella popolazione (5 per 10.000 nella popolazione comunitaria europea). Questo comporta che le singole patologie vengano considerate "poco importanti" e quindi non mobilitino risorse nel c.d. "mercato della salute, con gravi conseguenze per i cittadini affetti. Infatti, nella grande maggioranza delle malattie rare, si hanno insufficienti conoscenze scientifiche, con conseguente difficoltà per una rapida e corretta diagnosi ed un’adeguata terapia. Tuttavia, benché le singole patologie siano poco frequenti, la loro numerosità fa sì che nell’insieme una rilevante frazione di cittadini e di famiglie sia colpita, direttamente o indirettamente, dalle malattie rare; inoltre, esse spesso costituiscono causa di mortalità precoce, oppure essendo croniche ed invalidanti, richiedono un’assistenza altamente specialistica e continuativa. Queste patologie, quindi, costituiscono un rilevante problema sanitario, con aspetti peculiari che devono essere individuati per poter organizzare adeguate strategie di intervento. Da questa breve introduzione risulta evidente come i cittadini colpiti dalle malattie rare e le loro famiglie siano una componente importante di quelle fasce di popolazione maggiormente vulnerabili la cui protezione è uno dei principali obiettivi del PNS 1998-2000.

Il PSN nell’Obiettivo V - Portare la sanità in Europa, individua le aree che, dal punto di vista di programmazione ed organizzativo-gestionale richiedono, più di altre, uno sforzo di adeguamento al contesto ed al livello dell’Unione Europea. Tra queste è individuata la "sorveglianza delle patologie rare".

Rispetto alla peculiarità dei problemi connessi a tali malattie si prevede il coordinamento delle diverse iniziative in atto, promuovendo quelle volte a garantire:

• diagnosi appropriata e tempestiva
• facilitazione dell’accesso a centri specialistici per i programmi terapeutici
• attività di prevenzione
• sostegno alla ricerca scientifica, con particolare riferimento allo sviluppo di nuove terapie.

Tra gli interventi prioritari per il triennio vengono individuati:

• l’identificazione di centri nazionali di riferimento per patologie e la costituzione di una rete di presidi ospedalieri collegati, per la diagnosi ed il trattamento di patologie rare (singole o gruppi);
• l’avvio di un programma nazionale di ricerca finalizzato al miglioramento delle modalità di prevenzione, diagnosi precoce e assistenza, nonché all’identificazione di nuovi approcci terapeutici;
• lo sviluppo di interventi diretti al miglioramento della qualità della vita;
• la realizzazione di programmi di informazione ai pazienti ed alle loro famiglie.

In tale contesto, l'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in quanto struttura centrale del SSN caratterizzata da competenze multidisciplinari e dal ruolo istituzionale di raccordo fra il SSN e le agenzie internazionali, è impegnato nel coordinamento e sviluppo di un ampio Progetto Nazionale sulle Malattie rare che coinvolge, oltre a numerosi ricercatori dell’ISS, il Ministero della Sanità (Dipartimenti della Programmazione Sanitaria, Prevenzione e Valutazione Medicinali e Farmacovigilanza), molteplici competenze specialistiche esistenti sul territorio nazionale (Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, strutture del SSN, Enti di Ricerca, altri Centri operanti nel settore, ecc.), la Commissione Unica del Farmaco, l'Agenzia Europea del Farmaco-EMEA (il Committee for Orphan Medicinal Products-COMP) e i Centers for Disease Control and Prevention (Atlanta-USA). Inoltre, una grande importanza viene data allo sviluppo di collaborazioni attive con il mondo dell'Associazionismo e del Volontariato.

Gli obiettivi generali del Progetto sono:

a) la valorizzazione delle attività esistenti a livello nazionale sulle MR;

b) la promozione di interventi sanitari sulle MR secondo una chiara valutazione delle priorità.

Le principali attività del Progetto comprendono:

1) realizzare il Registro nazionale delle MR;

2) ottimizzare e diffondere protocolli per percorsi diagnostici, terapeutici ed assistenziali;

3) organizzare l'inventario dei farmaci orfani e loro sede di reperimento;

5) promuovere ed organizzare iniziative per la formazione e l’aggiornamento degli operatori sanitari; con particolare riguardo alla diffusione di criteri accettati ed omogenei sul territorio nazionale per la implementazioe di interventi socio-sanitari sulle MR;

6) produrre materiale informativo per gli operatori sanitari, i pazienti, le famiglie e tutti gli altri utenti dei servizi sanitari;

7) organizzare un sito web dedicato alle MR nell’ambito del sito Internet dell’ISS.

In tale contesto, il compito istituzionale prioritario del Progetto è la realizzazione del Registro Nazionale delle Malattie rare, che è stato istituito presso l'ISS con Decreto ministeriale del 24/04/2000 (G.U. 131 del 7/06/20000).

Lo scopo del Registro è di ottenere informazioni accurate sulla epidemiologia delle MR (http://www.iss.it/sanita/index.htm). Ovviamente, in tutte le fasi della raccolta ed elaborazione dei dati dovrà essere garantita la tutela della riservatezza dei dati personali secondo la normativa vigente (legge 675 e successive integrazioni).

Per la sua realizzazione sarà necessario risolvere due sostanziali problemi metodologici:

- criteri per la definizione di "caso" e del relativo protocollo diagnostico standardizzato per le singole patologie o gruppi di patologie;

- criteri per la definizione dei modelli organizzativi della rete epidemiologica afferente al Registro. A tale proposito, l’ISS ha già effettuato un’indagine conoscitiva circa la presenza sul territorio nazionale di registri, reclutamenti e/o archivi di MR. L'indagine, iniziata nel febbraio 1999, è stata effettuata su più di 500 centri italiani mediante una scheda informatizzata; i risultati di questo studio indicano forti disomogeneità a livello sia della qualità dei dati pervenuti che dei criteri e percorsi diagnostici utilizzati.

L'attività del Registro si articolerà nei punti seguenti:

- identificazione dei modelli organizzativi della rete epidemiologica afferente al Registro;

- identificazione dei criteri per la definizione di "caso";

- elaborazione di una scheda di arruolamento MR (http://www.iss.it/sanita/index.htm) e follow-up che, accanto a informazioni generali, preveda eventuali informazioni specifiche per patologie o gruppi omogenei di patologie (ad es., fattori di rischio ambientali, malattie materne, ecc.);

- analisi della qualità e confrontabilità delle informazioni raccolte; tale analisi riguarderà in primo luogo la diagnosi, sulla base dell'individuazione di alcuni indicatori. Si tratta di una fase delicata perchè le definizioni e le procedure utilizzate dalle diverse strutture possono essere alquanto disomogenee.

I registri di patologia assumono particolare importanza nelle azioni di sorveglianza epidemiologica, di prevenzione e di educazione sanitaria, in quanto possono realizzare la continua raccolta, conservazione ed elaborazione di dati relativi a soggetti affetti da una data patologia, in una data area geografica ed in un periodo di tempo definito. Nello specifico, l'analisi dei dati raccolti da Registro Nazionale delle MR permetterà di effettuare la stima della prevalenza e dell'incidenza delle patologie rare: tali informazioni tuttora sono assenti a livello nazionale per la maggior parte di esse. Inoltre, l'analisi della distribuzione spazio-temporale potrà consentire la identificazione di eventuali "clusters" e/o sottopopolazioni a rischio; da questi dati si potranno derivare priorità sia per interventi sanitari mirati che per indirizzare successivi studi eziopatogenetici. Ovviamente, un punto particolarmente importante sarà la validazione della sensibilità, specificità e copertura geografica del registro stesso.

Lo sviluppo del Registro Nazionale delle MR potrà offrire importanti vantaggi sia per indirizzare al meglio le azione sanitarie che per coordinare in modo efficiente l'utilizzazione delle risorse; in particolare potrà permettere di:

- ampliare la finestra di osservazione delle MR: la singola casistica o aggregazioni parziali di eventi a bassa frequenza assumono di norma rilievo scientifico inferiore ad una aggregazione nazionale su grande popolazione (quale quella italiana) e con metodologie standardizzate;

- aumentare le conoscenze sulla storia naturale delle MR: un Registro Nazionale consente lo sviluppo di studi combinati tra epidemiologia e bio-medicina per evidenziare i determinanti etiologici di malattie rare ed i fattori di rischio ad esse associate e possibile identificazione di fattori che condizionano la prognosi di specifiche MR;

- migliorare le conoscenze sulla diagnosi, trattamento e l'assistenza delle MR: un'aggregazione nazionale di esperienze, con il necessario confronto internazionale, consente di esprimere una massa critica di ricerca sufficiente a superare molti degli ostacoli che contrastano lo sviluppo di approcci diagnostici, terapie e modalità assistenziali indipendenti dagli interessi di mercato.

- realizzare e rafforzare una rete di collaborazione: le attività del Registro permetteranno di operare su casistiche quanto più ampie possibili sulla base della popolazione nazionale e potranno essere un importante sostegno ad ampie iniziative interdisciplinari.

- diffusione dell'informazione: i dati del Registro Nazionale saranno consultabili sul sito web dell'ISS dedicato alle MR. La disponibilità di dati pubblici, ottenuti a livello nazionale, sarà importante per rafforzare la interazione fra le differenti realtà che operano nel settore delle MR e comprendono la comunità scientifica, gli operatori socio-sanitari, le associazioni dei pazienti e dei famigliari ed il mondo del volontariato. A questo proposito, va ricordato che la cultura del PSN 1998-2000 è stata informata nel suo complesso a rafforzare la partecipazione dei cittadini. E’ quindi importante favorire iniziative che coinvolgano il mondo dell'Associazionismo, dalle cui molteplici esperienze possono venire stimoli per il mondo degli operatori sanitari e della ricerca.

La banca dati costruita sulla base del Registro dovrà collegarsi e collaborare con analoghe banche internazionali sulle MR, anche prevedendo la possibilità di progetti di ricerca congiunti con trasferimento di esperienze.

A livello europeo, l’ISS si è fatto promotore di coordinare e sviluppare il progetto europeo "Network of Public Health Institutions on Rare Diseases (NEPHIRD)" nell’ambito del Programma europeo sulle MR. Al progetto NEPHIRD, partecipano oltre all’Italia, altri tredici Paesi (Unione europea e Paesi associati), l’Associazione internazionale sulle malformazioni congenite "EUROCAT", le Associazioni dei Pazienti e famigliari (nazionali ed europee).

In conclusione, l’attuale Progetto dell’ISS rappresenta il nucleo di partenza per l’avvio di una più ampia attività a livello nazionale; sarà quindi necessario estendere le collaborazioni ad altre strutture e gruppi di lavoro, caratterizzate da un’elevata qualificazione scientifica, durante lo svolgimento del Progetto stesso.