Le anomalie congenite rappresentano la principale causa di morte in epoca perinatale nei paesi sviluppati; le malformazioni cardiache e dei grossi vasi sono tra le più frequente anomalie congenite e possono comportare importanti conseguenze dal punto di vista medico, psico-sociale ed economico.

La prevalenza alla nascita delle cardiopatie congenite (CHDs) varia da 5 a10 per 1.000 nati vivi. In Europa EUROCAT, il registro europeo delle malformazioni congenite che raccoglie dati da 21 registri regionali situati in 11 diversi paesi europei, riporta per il periodo 1980-1990 una prevalenza media alla nascita di 4,8 per 1.000 con un range compreso tra 1,8 (West Flanders) e 9,4 (Strasburgo). Questi dati rappresentano una sottostima della reale incidenza delle CHDs: studi epidemiologici condotti in epoca successiva a quella neonatale hanno dimostrato che solo il 50-60% delle CHDs viene diagnosticato nelle prime quattro settimane di vita.

Le CHDs sono patologie eziologicamente eterogenee; diverse sindromi mendeliane quali Holt Oram, Marfan e Williams sono caratterizzate da anomalie cardiache. Le CHDs sono spesso presenti in patologie cromosomiche, particolarmente nelle trisomie degli autosomi e nella sindrome di Turner; microdelezioni cromosomiche sono state inoltre eziologicamente correlate ad alcune sindromi quali la CATCH 22.

Nella news letter vengono presentati i dati relativi a 17 anni (1978-1994) di rilevazione e registrazione delle CHDs nella regione Emilia Romagna dal Registro IMER (Tabella 1)

La prevalenza media alla nascita nel periodo considerato è risultata pari al 4,7 per 1.000 (1.610/343.424 nati); questo dato risulta praticamente sovrapponibile al valore medio riportato da EUROCAT nel periodo 1980-1992.

L’analisi del trend temporale nel periodo successivo evidenzia un costante aumento della prevalenza alla nascita delle CHDs. Come riportato nella figura 1, tale aumento è quasi totalmente imputabile all’incremento delle CHDs isolate - intendendo con tale termine i casi in cui il o i difetti cardiaci sono l’unica anomalia congenita rilevabile.

Per CHDs associate si intendono le cardiopatie associate ad altre malformazioni e possono essere rilevate in condizioni note (sindromi, sequenze o associazioni), anomalie cromosomiche o soggetti con patologia malformativa multipla (MCA).

Nel periodo 1980-1994 sono stati identificati 1148 neonati ( 1148/ 1546; 74,26%) con sola patologia cardiaca (CHDs isolate) e 398 (25,74%) in cui era presente una anomalia extracardiaca (CHDs associate). La percentuale di CHDs isolate e associate a seconda del tipo di difetto cardiaco e’ riportata in figura 2.

Dalla figura risulta evidente come i difetti delle valvole atrio-ventricolari (difetti AV) risultano essere le cardiopatie che piu’ frequentemente vengono identificate in associazione con altre anomalie mentre la trasposizione dei grossi vasi (TGA), l’atresia polmonare (Atr Polm) e l’atresia della tricuspide (Atr Tricusp) sono quasi sempre CHDs isolate.

Le percentuale delle diverse CHDs isolate registrate nel periodo 1980-1994 è riportata in figura 3.

Figura 3

 

Nel periodo studiato i difetti interventricolari (VSD) sono risultati essere la CHD rilevata con maggior frequenza in assoluto; questo tipo di difetto inoltre rappresenta piu’ del 39% delle cardiopatie isolate.

Le cardiopatie complesse costituiscono il 12% delle cardiopatie totali. Nella maggior parte dei casi rappresentano un carico notevole sia per le strutture sanitarie che per la famiglia del paziente. Come mostrato dalla figura 4 il cuore univentricolare e l’atresia polmonare rappresentano circa la metà delle CHDs complesse

Tra i fattori che hanno contribuito all’ aumento nella prevalenza delle CHDs nel periodo analizzato l’uso sempre piu’ diffuso dell’ecografia per il rilievo dei difetti congeniti, ed in particolare dell’ecocardiografia, riveste un ruolo importante.

Infatti l’analisi del trend temporale dei VSD (figura 5) e dei difetti interatriali (ASD) (figura 5) evidenzia un aumento notevole della prevalenza alla nascita, passata per i VSD dal 11,2 per 10.000 nel 1980 al 31,3 per 10.000 nel 1994 (chi quadro=47,78; gl 14; p< 0,05), e per gli ASD dal 2,4 al 12,7 per 10.000 nello stesso periodo di tempo (chi quadro=75,18; gl 14; p<0,01).

Alcuni studi recenti di follow-up hanno evidenziato un tasso elevato di chiusura spontanea dei difetti interventricolari, passati da una percentuale del 50% al 75%. Risulta quindi alla fine spontaneo chiedersi se i piccoli difetti muscolari interventricolari identificati nel primo mese di vita costituiscano un vero difetto cardiaco o non siano piuttosto la dimostrazione di una semplice protrazione in epoca postnatale di un normale processo dello sviluppo.

L’analisi dei dati per provincia sarà oggetto della prossima news letter.

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